Le patrimoine génétique humain est composé de 46 chromosomes : 23 paires de chromosomes et de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les hommes.
La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une anomalie génétique qui se caractérise par une présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2). Ce chromosome supplémentaire déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.
C’est l’une des maladies génétiques les plus communes. Les raisons de cette anomalie génétique ne sont pas encore connues mais il est admis que l’âge de la mère est en facteur de risque. La seule prévention possible de la trisomie 21 passe donc par un dépistage prénatal.
Les manifestations de la trisomie 21 sont cognitives et physiques. Le développement psychomoteur des enfants trisomiques est retardé mais ils bénéficieront d’une prise en charge pluridisciplinaire adaptée. Sur le plan cognitif, il existe chez la plupart des individus trisomiques une déficience intellectuelle. Aussi, l’éducation, l’apprentissage et l’environnement sont importants pour accompagner et stimuler les enfants porteurs de trisomie 21.
Les enfants trisomiques ont plusieurs traits physiques en commun. Outre ces ressemblances, ils sont tous uniques et ont une personnalité, un tempérament, des goûts et des besoins totalement différents. Aussi, il est important de tenir compte des particularités propres à l’enfant pour l’accompagner au quotidien.
Les symptômes de la trisomie 21 (l’hypotonie, soit la baisse du tonus musculaire et l’hyperlaxité, soit l’élasticité excessive de certains tissus) peuvent être améliorés grâce à une triple prise en charge précoce : orthophonie, kinésithérapie et psychomotricité. La mise en place dès le plus jeune âge d’un partenariat entre les parents et les professionnels de l’éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial dans le développement des enfants trisomiques.
L’association Trisomie 21 France organise la journée nationale de la trisomie 21 ce jour. Avec pour mot d’ordre « c’est normal de se rencontrer, non ? », l’association souhaite favoriser le partage mais aussi casser les préjugés sur l’anomalie génétique
Pour retrouver toutes les initiatives locales organisées par les associations, rendez-vous sur la page Facebook : Journée nationale de la trisomie 21 (https://www.facebook.com/journeenationaletrisomie21/)
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